Conheça a síndrome que só atinge as mulheres: Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner só atinge as mulheres. Ela acontece por uma deformidade genética e causa a deficiência no crescimento.

A síndrome de Turner é causada pela falta de todo um cromossomo X ou de uma parte desse cromossomo, levando, com isso, à falta do material genético correspondente. A perda do cromossomo inteiro ou de parte dele ocorre quase sempre por obra do acaso, no momento da formação da primeira célula ou em uma de suas primeiras divisões, nove meses antes do nascimento.

É diagnosticada pelo exame de cariótipo, ou seja, pela análise dos cromossomos a partir de células presentes no sangue (glóbulos brancos). São vários os resultados possíveis. O mais conhecido é o 45,X, mas vários outros podem ser encontrados.

Por definição, as pessoas com síndrome de Turner pertencem ao sexo feminino, justamente por se tratar de uma alteração nos cromossomos sexuais em que a constituição cromossômica resultante é compatível com o sexo genético feminino e incompatível com a formação de estruturas do aparelho reprodutor masculino.

Os problemas apresentados pelas meninas com síndrome de Turner pela falta de material genético do cromossomo X são, principalmente, a deficiência de crescimento, que se inicia já na infância, e a substituição dos ovários por estruturas fibrosas não funcionantes, ou seja, sem capacidade de produzir hormônios femininos e óvulos, o que é percebido a partir da adolescência. A baixa estatura está presente em 95% dos casos. Inicialmente acreditava-se que todas as pacientes tivessem falta de funcionamento ovariano, mas hoje se sabe que em cerca de 20% das meninas portadoras da síndrome há função ovariana residual com produção de estrógeno suficiente para o início da puberdade, sendo que 50% destas chegam a apresentar ciclos menstruais até o início da vida adulta. A fertilidade espontânea pode ocorrer em 1 a 2% dos casos.

Além disso, existe maior chance de haver problemas na formação do coração, dos rins e das vias urinárias, e também uma tendência à diminuição da capacidade auditiva e surgimento de alterações da função da glândula tireoide com o passar dos anos, o que faz com que sejam solicitados diversos exames necessários para a avaliação desses órgãos.

Esse desequilíbrio do material genético também é responsável por várias características físicas encontradas com maior frequência, mas não obrigatoriamente, nas meninas com síndrome de Turner, e que costumam contribuir para que esse diagnóstico seja feito. Essas características são, por exemplo, o inchaço do dorso das mãos e dos pés ao nascimento, e pequenas malformações na face, pescoço e membros.

É possível levar uma vida normal, pois são pessoas de inteligência normal cujos problemas principais são a baixa estatura e a perspectiva de esterilidade. Com exceção de algumas pacientes com cardiopatias graves, a maioria leva vida normal.

Antes de mais nada, uma vez feito o diagnóstico, é importante procurar por malformações cardíacas, renais e de vias urinárias e tratá-las, se houver. Periodicamente devem ser feitos exames da tireoide, pela maior chance de hipotireoidismo, que também deve ser tratado. Há ainda outros exames de rotina solicitados pelo endocrinologista (pediátrico ou de adultos, dependendo da idade).

Quando o diagnóstico é precoce (antes do início da adolescência), é possível usar hormônio de crescimento para aumentar a estatura final. A partir da adolescência é feito tratamento de reposição com hormônios femininos para desenvolvimento dos seios e menstruação (algumas não precisarão ser tratadas por terem alguma função ovariana residual, como já visto acima). Caso não haja cardiopatia grave, pode tentar engravidar por meio de fertilização in vitro com óvulo de doadora. Como o problema está nos cromossomos, não há cura.

Fonte: Andréa Trevas Maciel-Guerra é Mestre e Doutora em Genética e Biologia Molecular e livre-docente em Genética Clínica pela Universidade Estadual de Campinas. Atua como professora titular da Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP.