Médicos estão despreparados para diagnosticar doenças raras, diz especialista

Portadores de doenças raras podem viver anos ou até mesmo décadas sem o diagnóstico correto para o seu problema, segundo especialistas no assunto. O alerta feito hoje (28), quando se celebra o Dia Internacional das Doenças Raras, faz parte da iniciativa de levar mais qualidade de vida para os pacientes. No Brasil, estima-se que de 15 a 17 milhões de pessoas tenham alguma doença rara, o que equivale a entre 7% e 8% da população, mesmo percentual da média mundial. Existem catalogadas 7 mil patologias raras diferentes. Ana Maria Martins, médica geneticista da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), explica que 80% dessas doenças são genéticas, por isso o especialista adequado para o diagnóstico é o geneticista. A médica critica a falta da disciplina sobre doenças raras na formação de profissões ligadas à medicina. “Na prática, os médicos aprendem que sempre devem investigar todas as doenças mais frequentes. Quando elas são descartadas é que se vai pensar em doença rara. Temos de mudar esse conceito, é injusto”, diz Ana Maria.  Leia mais...