“Eu fui demitido por conta da minha doença rara” relata paciente com Doença de Pompe

Vinicius ainda enfrentou desafios em seguir o tratamento após perder o emprego

Vinicius, 47 anos, vive em São Caetano do Sul com sua esposa e o filho. Assim como muitos brasileiros, viveu uma realidade difícil em meados de 2023: foi demitido de seu trabalho.

Porém, diferente do cenário mais comum que levam a desligamentos, ele acredita que sua condição de saúde, a Doença de Pompe, diagnosticada em julho de 2019, foi o principal motivo para a dispensa. A demissão teve um impacto significativo, especialmente porque durante o período de desemprego, ele encontrou dificuldades para manter o tratamento adequado, o que resultou em uma piora na fraqueza muscular, uma das sequelas de sua doença rara.

Mesmo diante dessa adversidade, Vinicius não se deixou abater. Com dificuldade para se reinserir no mercado de trabalho, ele decidiu abrir seu próprio negócio, determinado a buscar sucesso nessa nova empreitada. Hoje, ele realiza acompanhamento médico semestral e exames periódicos para monitorar o pulmão, já que a Doença de Pompe pode afetar os músculos respiratórios de forma progressiva. Ele também faz sessões semanais de fonoaudiologia e fisioterapia para manter sua qualidade de vida. Vinicius teve sua jornada com a Doença de Pompe retratada na segunda temporada da série “Viver é Raro”, e afirma: "Eu vou buscando o meu limite". A série já está disponível no Globoplay, inclusive para não assinantes, e compartilha em sete episódios a história e a jornada de pessoas que foram diagnosticadas com condições raras.

História e diagnóstico

Nascido e criado em São Paulo, Vinicius teve uma infância ativa, sempre envolvido em esportes, jogando futebol com amigos nas ruas do bairro. No entanto, desde pequeno, seu pai notava uma leve dificuldade em correr, mas isso nunca foi investigado profundamente. Aos 32 anos, durante uma partida de futebol, ele percebeu que suas pernas não tinham a mesma agilidade de antes. Inicialmente, ele acreditava que isso era apenas uma consequência do envelhecimento. Decidido a manter-se ativo, ele migrou para o tênis, mas logo começou a notar outros sintomas incomuns, como a queda de sua pálpebra, conhecida como ptose.

Preocupado, Vinicius procurou a orientação de uma colega oftalmologista, que recomendou uma investigação mais profunda. A partir daí, ele iniciou uma longa jornada de consultas com neurologistas e diversos exames, mas sem um diagnóstico claro. Havia suspeitas de uma doença neuromuscular, mas a condição específica ainda precisava ser identificada. Após meses de incertezas, ele foi encaminhado ao Dr. André Macedo, Coordenador Neuromuscular da Academia Brasileira de Neurologia. Durante a consulta, Dr. André notou que a língua de Vinicius também estava comprometida, um sinal distintivo da Doença de Pompe. Embora a biópsia muscular fosse necessária para a confirmação, o médico já tinha fortes suspeitas sobre o diagnóstico.

A biópsia confirmou a suspeita, e um teste genético reforçou o diagnóstico: ele tinha a Doença de Pompe, uma condição causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida, que leva ao acúmulo de glicogênio nos músculos, provocando fraqueza muscular progressiva e comprometimento respiratório. O diagnóstico trouxe um misto de alívio e preocupação para Vinícius e sua família. Embora soubesse que a doença tinha tratamento, o custo elevado da terapia enzimática substitutiva apresentava um novo desafio.

Tratamento e Desafios Adicionais

Após obter acesso ao medicamento, ele começou a realizar infusões intravenosas regulares em um centro de tratamento especializado. Ele logo sentiu uma melhora na força muscular, embora soubesse que o que já havia sido perdido não poderia ser recuperado. O tratamento ajudou a estabilizar sua condição, e até recuperou parte de sua fala e da deglutição. No entanto, a chegada da pandemia de Covid-19 trouxe novos obstáculos quando ele contraiu o vírus e precisou ser internado por 32 dias na UTI, a maior parte do tempo entubado devido ao comprometimento dos pulmões.

Surpreendendo a todos, Vinicius superou a Covid-19 e iniciou um longo processo de reabilitação, que durou quase um ano, no qual ele teve que reaprender a respirar e a falar. Esse período foi extremamente desafiador, mas ele se mostrou resiliente e determinado a seguir em frente.

Doença de Pompe

A Doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é uma doença hereditária rara que pode se manifestar em qualquer fase da vida. É um transtorno neurovascular causado por um defeito na enzima alfa-glicosidase ácida, que provoca o acúmulo de glicogênio nos músculos. Esse acúmulo leva a fraqueza muscular progressiva, comprometimento respiratório, dores de cabeça e outros sintomas debilitantes. A doença afeta um indivíduo a cada 50 mil nascidos, e no Brasil, estima-se que existam cerca de 2,5 mil pessoas nessa condição. O diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento eficaz, que pode retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente.

A série "Viver é Raro"

“Viver é Raro” é uma série documental que estreou sua segunda temporada no Globoplay. Produzida pela Casa Hunter, em parceria com a Cinegroup e Vbrand, a série traz histórias inspiradoras de pessoas com doenças raras. Cada episódio destaca a luta e a coragem dessas pessoas e suas famílias, mostrando que, apesar dos desafios, elas continuam a sonhar e a perseguir seus objetivos. A série tem como missão desmistificar a jornada das doenças raras, gerar conscientização sobre a causa e contribuir para a construção de políticas públicas mais inclusivas e efetivas.