Carlos Eduardo Gouvêa*
O Teste do Pezinho é um dos primeiros exames a que um bebê é submetido e tem uma finalidade muito nobre: detectar um possível Erro Inato do Metabolismo (EIM) ou uma enfermidade – muitas vezes fatal - de origem genética.
Se realizado nas primeiras 48 horas do nascimento, a título de triagem em todos os bebês nascidos vivos, ele permite detectar muitas doenças que impedem o normal funcionamento das vias metabólicas, por deixarem de metabolizar (processar) diversos aminoácidos ou ácidos graxos. Ao se acumularem no organismo, exatamente por não terem sido processados no momento certo, muitos destes aminoácidos (que são as menores partículas que formam as proteínas) passam a exercer um efeito neurotóxico que pode levar a criança a ter convulsões, retardo mental e até mesmo levar a óbito nos casos mais severos.
Até recentemente, o Teste do Pezinho oferecido pelo SUS através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) abrangia apenas seis enfermidades diferentes, podendo ser também na versão “Expandida ou Ampliada”, que chega a mais de 50 doenças, já disponível em algumas regiões e na rede de Saúde Suplementar – e que vai mudar muito com o advento da Lei 14.154/2021. Fato é que o teste precoce e preciso pode mesmo mudar uma vida, ao proporcionar a chance de ter a informação que permitirá o acesso à terapia medicamentosa ou nutricional.
Atualmente, todas as aminoacidopatias, praticamente, podem ser detectadas de forma precoce por estes testes. No caso do SUS, a única que consta do PNTN é a fenilcetonúria, por ser mais prevalente em nosso país (em torno de 1:15.000), e refere-se a uma incapacidade de metabolizar a fenilalanina, aminoácido essencial, que passa a se acumular, impedindo inclusive a sua transformação em tirosina, também necessária para o desenvolvimento humano.
Outras aminoacidopatias podem também ser detectadas precocemente graças a tecnologias já disponíveis como aquelas fornecidas por espectrômetros de massa por tandem, que podem verificar mais de 50 doenças com uma única amostra de sangue do recém-nascido, em papel filtro, colhido após 48 horas e antes de 5 dias de vida, no caso do teste expandido.
Assim, graças ao avanço da tecnologia diagnóstica, pode-se detectar de maneira precoce, em processos de triagem neonatal, várias doenças que possuem protocolos e diretrizes de tratamento. Mas, na ausência desse processo, mesmo um diagnóstico tardio pode, eventualmente, atenuar algumas das sequelas já presentes.
A Lei 14.154/2021
Votada em tempo recorde e promulgada em 26/5/2021, a Lei 14.154/2021 contou com uma relatoria técnica que se aproximou de todos os atores (associações de pacientes, sociedades médicas, Ministério da Saúde) para discutir o que seria factível implementar-se. A mudança ocorreu no Art. 10º da Lei 8069/90 (Estatuto da Criança e Adolescente) que teve o acréscimo de 4 parágrafos importantes onde há previsão de implementação de novos testes de rastreamento de doenças de recém-nascidos de acordo com a progressão em cinco fases.