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sexta-feira, 22 de janeiro de 2016

Adolescente procura médico por notar “pontinhos pretos” em sua visão e descobre doença genética rara

Chloe Rush, 18, tinha apenas 13 anos quando foi diagnosticada com a Síndrome de Von-Hippel-Lindau (VHL), uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento anormal de tumores em diversas partes do copo.

A adolescente sentiu-se incomodada quando viu pequenos pontinhos negros atrapalhando a sua visão. Ao procurar um oftalmologista descobriu que esses sintomas eram característicos do descolamento da retina: flashes de luz, pontos na visão (manchas flutuantes) e a perda de visão. No caso de Chloe, os médicos resolveram fazer mais alguns exames e constaram que a garota possuía um tumor no olho e outro no cérebro, causados pela síndrome VHL.

Os tumores costumam crescer em vasos sanguíneos recém-formados e, embora sejam benignos, podem causar complicações graves ou fatais no corpo do paciente. Os sintomas detectados envolvem dores de cabeça, vômito, fraqueza e perda da coordenação muscular. Os tumores também podem ocorrer em tecidos sensíveis à luz, como a retina. Mais em http://www.jornalciencia.com

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