O próximo sábado (18) é lembrado como o Dia de Conscientização sobre a Ataxia de Friedreich (AF).
Em 18 de maio, celebra-se o Dia da Conscientização da Ataxia de Friedreich, uma doença rara neurodegenerativa, de caráter debilitante que reduz a coordenação muscular e motora progressivamente e diminui a expectativa de vida [i]. Estima-se que o Brasil apresente a segunda maior população de pacientes no mundo[ii]. A data é comemorada no terceiro final de semana de maio, mas a conscientização sobre a doença é essencial e precisa ser contínua para promover informação, reduzir o estigma e alcançar apoio para pesquisas e avanços científicos.
A Ataxia de Friedreich (AF) é um distúrbio neuromuscular genético causador de danos progressivos ao sistema nervoso, considerada o tipo mais comum dentre as ataxias hereditárias[iii],[iv]. Os primeiros sintomas, como tropeços ou quedas frequentes, falta de equilíbrio e dificuldade para caminhar, costumam aparecer entre a infância e a adolescência, embora em casos raros possam não aparecer até a idade adulta. Outras manifestações são fraqueza muscular, perda contínua da coordenação e equilíbrio, fadiga, perda auditiva, problemas de fala e deglutição, escoliose [iii] e deficiência visual. O uso de andadores e cadeiras de rodas é comum a partir de 10 anos após o diagnóstico.
A AF ocorre por uma mutação no funcionamento do gene FXN que codifica uma proteína chamada frataxina, que regula o ferro nas mitocôndrias (componentes celulares que produzem energia). Tal alteração genética impede o corpo de produzir quantidades suficientes de frataxina. Os níveis reduzidos da proteína resultam em acúmulo de ferro dentro das células e estresse oxidativo, que levam a neurodegeneração[v], gerando danos às células do cérebro, medula espinhal e dos nervos periféricos, bem como do coração e pâncreas[vi]. Por esta razão, pessoas que vivem com AF são mais suscetíveis a desenvolver doenças cardíacas, especificamente a cardiomiopatia (uma inflamação do músculo cardíaco que pode levar à insuficiência cardíaca ou irregularidades do ritmo cardíaco) e diabetes [v]. Em face das complicações, a idade média de óbito relatada para pacientes com AF é de apenas de 37 anos [iii].
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