Pesquisadores nos Estados Unidos conseguiram determinar pela primeira vez praticamente todo o genoma de um feto humano a partir de amostras do sangue da mãe grávida e da saliva paterna.
Os resultados, publicados nesta semana no periódico "Science Translational Medicine", foram obtidos por cientistas da Universidade de Washington, em Seattle.
A equipe, liderada por Jay Shendure e Jacob Kitzman, usou uma série de técnicas estatísticas comparativas para "remontar" toda a sequência de letras químicas de DNA que compõe o genoma fetal.
Isso foi possível porque, primeiro, pedaços do DNA do bebê, muito fragmentados e em pequena quantidade, circulam no sangue da mãe durante a gestação.
Só essa informação não seria suficiente para chegar ao genoma completo. Por isso, os cientistas também usaram o genoma do pai e o da mãe para balizar a análise.
Por exemplo, se ambos os genitores tinham a mesma versão de um gene, aumentava a chance de que o feto também herdara esse gene.
Já é possível obter a sequência genética de um feto coletando diretamente células da placenta ou amostras do líquido amniótico, a "bolsa d'água" que protege o bebê na barriga da mãe. Mas esses métodos podem desencadear um aborto espontâneo.
Sem esse risco, a nova técnica pode permitir o diagnóstico das chamadas doenças mendelianas, como fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne e certos problemas mentais, causados pela mutação de um único gene.
A capacidade de 'ler' o genoma de um feto levanta, entretanto, questões éticas.
Pais podem não desejar seus futuros filhos por razões que pouco têm a ver com questões médicas -isso quando o teste estiver disponível comercialmente, o que ainda deve demorar.
Apesar das possibilidades e riscos, os pesquisadores advertem sobre as limitações das novas técnicas.
"Nossa capacidade para gerar dados está superando nossa capacidade de interpretá-los de maneira que sejam úteis para os pacientes. A interpretação do genoma, mesmo para doenças mendelianas, ainda é um desafio", escrevem os pesquisadores. Da Folha.com
Os resultados, publicados nesta semana no periódico "Science Translational Medicine", foram obtidos por cientistas da Universidade de Washington, em Seattle.
A equipe, liderada por Jay Shendure e Jacob Kitzman, usou uma série de técnicas estatísticas comparativas para "remontar" toda a sequência de letras químicas de DNA que compõe o genoma fetal.
Isso foi possível porque, primeiro, pedaços do DNA do bebê, muito fragmentados e em pequena quantidade, circulam no sangue da mãe durante a gestação.
Só essa informação não seria suficiente para chegar ao genoma completo. Por isso, os cientistas também usaram o genoma do pai e o da mãe para balizar a análise.
Por exemplo, se ambos os genitores tinham a mesma versão de um gene, aumentava a chance de que o feto também herdara esse gene.
Já é possível obter a sequência genética de um feto coletando diretamente células da placenta ou amostras do líquido amniótico, a "bolsa d'água" que protege o bebê na barriga da mãe. Mas esses métodos podem desencadear um aborto espontâneo.
Sem esse risco, a nova técnica pode permitir o diagnóstico das chamadas doenças mendelianas, como fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne e certos problemas mentais, causados pela mutação de um único gene.
A capacidade de 'ler' o genoma de um feto levanta, entretanto, questões éticas.
Pais podem não desejar seus futuros filhos por razões que pouco têm a ver com questões médicas -isso quando o teste estiver disponível comercialmente, o que ainda deve demorar.
Apesar das possibilidades e riscos, os pesquisadores advertem sobre as limitações das novas técnicas.
"Nossa capacidade para gerar dados está superando nossa capacidade de interpretá-los de maneira que sejam úteis para os pacientes. A interpretação do genoma, mesmo para doenças mendelianas, ainda é um desafio", escrevem os pesquisadores. Da Folha.com
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