Associação de distrofia rara quer trazer tratamento inédito para o Brasil

A Abrafeu orienta pacientes com DFEU no Brasil e agora quer trazer o tratamento inédito para a distrofia, que não tem cura 

- Foto: divulgação

A Associação Brasileira de Distrofia Facio-escápulo-umeral (Abrafeu), está dando um passo inédito para ajudar pacientes com a doença no Brasil.

A Distrofia Facio-escápulo-umeral (DFEU), é uma distrofia neuromuscular rara e sem um tratamento efetivo até hoje no Brasil. Com a evolução dos estudos genéticos em outros países, foram desenvolvidas terapias que serão capazes de interromper a evolução da doença e levar melhor qualidade de vida para os pacientes. Por Monique de Carvalho / SNB

Para trazer a terapia ao Brasil, a Abrafeu precisa realizar pelo menos mil testes de DNA, diagnosticando pacientes com a DFEU em nosso país. Por isso, lançamos uma vaquinha para gerar um apoio financeiro, para que esses testes sejam realizados gratuitamente para todos os pacientes. Contribua no Só Vaquinha Boa!

A DFEU

A DFEU é provocada a partir de uma proteína chamada DUX4. Ela é caracterizada pela fraqueza muscular progressiva dos músculos da face, ombro e braço. É uma doença neuromuscular como a AME, mas se apresenta de forma menos agressiva.

Os pacientes diagnosticados com a distrofia precisam seguir um protocolo de cuidados essenciais, que envolve acompanhamento médico e fisioterapêutico entre outros, de forma que a doença não os impossibilite de ter uma vida social e profissional, dentro de alguns limites de acessibilidade.

Tratamento

Até hoje não existe um tratamento efetivo para a DFEU, mas atualmente nos EUA, temos algumas indústrias farmacêuticas, que criaram terapias que impedem a evolução da doença, o que é um avanço incrível. Mais em https://www.sonoticiaboa.com.br