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domingo, 12 de agosto de 2012

Doença de Fabry: Grave, mas ainda pouco conhecida

De tão rara, a doença de Fabry é chamada de “órfã”. Nem os médicos a conhecem muito bem. Causada por uma alteração em um gene ligado ao cromossomo X, os pais a transmitem apenas para as filhas e as mães para metade dos filhos, independentemente do sexo. Apesar de atingir poucos, pode se apresentar de forma muito grave e até causar a morte precoce do pacientes. Referência em Pernambuco, o Hospital das Clínicas, no Recife, além de oferecer tratamento especializado e multidisciplinar, tenta levar informações sobre a doença para médicos das mais diversas especialidades.

A doença pode atingir olhos, ouvidos, pele, rins, coração e até o cérebro. No Brasil, a família com mais integrantes diagnosticados com a doença é do interior do Piauí. Já são mais de 200 pessoas da família Vogado. O mais velho tem 76 anos. A mais nova, 7. Eles vivem na pequena Curimatá, cidade do semiárido com pouco mais de 10 mil habitantes que já recebeu especialistas de Brasília, São Paulo e até de Portugal. O primeiro diagnóstico de um dos Vogados foi feito há cinco anos, em Teresina. Ao saber que se tratava de uma doença genética e hereditária, ele pediu para uma equipe ir até Curimatá, examinar seus parentes. Daí, a descoberta de tantas pessoas com Fabry.

Na cidade, está em construção o Centro de Infusão Arquimina Guerra, que deve ficar pronto até dezembro e será o local de tratamento dos pacientes. O tratamento consiste na reposição da enzima que tem sua produção afetada pela deficiência genética. Acredita-se que o tratamento não consegue reverter quadros renais e cardíacos avançados, mas traz mais qualidade de vida ao paciente. De Pernambuco.com

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